华山医院完成上海市公立医院首例罕见病成人脊髓肌萎缩症诺西那生钠注射治疗

11月9日，复旦大学附属华山医院顺利完成上海市公立医院首例成人脊髓肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）诺西那生钠的首次鞘内注射治疗，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。患者为一名33岁的男性，自幼下肢无力，相继出现行走不稳、上楼梯困难等症状，随着年龄增长，患者的上下肢逐渐出现萎缩，及至而立之年，他已不能独立行走。经临床和基因诊断，确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国的患病率约为十万分之一。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。然而，像其他许多罕见病遭遇的难以“被关注”、治疗方法有限的困局一样，此前很长一段时间，SMA是一种“绝症”，患者无药可用，不得不面临呼吸功能及运动能力进行性下降的困境，许多患者的生命受到威胁，独立生活能力受到严重影响，给家庭带来沉重的经济负担和心理创伤。

多学科默契配合护航诊疗全程

前不久，该名患者跨越大半个中国慕名来到华山医院神经内科寻求帮助。在医务处王惠英处长的积极协调及神经内科董强主任等专家的大力支持下，得到了中国初级卫生保健基金会的项目援助，神经内科神经肌病组为该名患者制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方案。诺西那生钠注射液于2019年在中国以罕见病药物快速获批上市，并正式用于SMA患者的治疗。然而，由于临床病例少、药物价格高，该治疗手段应用推广的进展较为缓慢。

考虑到患者病程长且合并脊柱侧弯和韧带骨化，鞘内给药具有一定挑战，华山医院神经肌病组牵头，组织神经内科、麻醉科、放射科、康复医学科等国家级重点学科的专家进行充分的术前评估。在麻醉科梁伟民教授的关心指导下，麻醉科车薛华主任医师、王业琳医师和神经内科朱雯华副主任医师定位穿刺入路并成功根据穿刺路径完成腰椎穿刺和鞘内药物注射。多学科的默契配合不仅保障了首次注射的成功施行，也为后续的密切随访、综合评估、康复训练和序贯注射治疗等提供了强大的专业支撑。

专注罕见病诊疗，既是专业也是情怀

像SMA这样的神经肌肉疾病全部属于罕见病的范畴，病种繁多、发病机制隐匿、临床表现复杂，极易造成误诊和漏诊。2005年，在我国著名神经病学专家、华山医院终身教授吕传真的倡导下，华山医院神经内科成立了以卢家红教授和赵重波教授为学科带头人的神经肌病组，长期致力于神经系统罕见病的诊疗和研究。依托于神经内科、放射科、康复医学科等国家重点学科和国家临床重点专科，华山医院建成了与国际接轨的神经肌肉疾病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系，并在国内首先报道了Danon病、GMPPB先天性肌无力综合征和其他数种罕见性神经肌肉病。华山医院神经内科主任董强教授说，“华山神内亚专科分布的广度和病例数量等居于全国前列，神经肌肉疾病诊疗能力在全国位居前列。”

2019年，立足长三角，面向全中国，华山医院牵头成立了泛长三角神经肌病联盟，接受来自华东地区的肌肉标本及全国各地转诊来的神经肌病患者。目前，肌肉标本库中病例数已达3500例，重症肌无力专病数据库已有1200例，是长三角地区最大的神经肌肉疾病诊断中心。神经内科还是中华医学会神经病学分会神经肌病组副组长单位、中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会副主委单位、中华医学会神经病学分会国家神经肌肉病规范诊治培训中心、中华医学会神经病学分会周围神经病培训中心，引领中国神经肌肉疾病的科研创新和诊疗技术。2021年4月，国家神经疾病医学中心主体落户华山医院，助力专科发展进入快车道。

赵重波教授坦言：“罕见病并不是一门“显学”，关注的人不多，也不容易出成果。我们做罕见病，既是专业，也是情怀。”功夫不负有心人，罕见病多学科团队的工作得到了同行和社会的广泛认可，全国各地的病患慕名而来。现在，许多罕见病在华山医院神经内科已经成为了一种“常见病”。