相约产前诊断中心，探索医学遗传奥妙

相约产前诊断中心，探索医学遗传奥妙

江西省妇幼保健院产前诊断中心是我省唯一的省级产前诊断机构， 2017年获批江西省医学遗传学住院医师规范化培训基地，在全省开展优生遗传咨询及检查、产前筛查和诊断、复发性流产、遗传病诊治等工作。中心年门诊量达6万人次，早、中孕年筛查量超过10万人次；每年完成1.2万例外周血染色体检测，开展了地贫、耳聋、PKU、Y缺等基因检测及相应产前诊断技术，开展DMD、白化病、G6PD缺乏症、肝豆状核变性，cockayne综合征等多种遗传病诊断，开展胚胎植入前遗传学筛查和诊断(PGS/PGD)，自主开展基于基因芯片平台技术和高通量基因测序无创DNA产前检测技术，以及 QF-PCR快速产前检测技术。每年通过介入性产前诊断（绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）确诊具有引产指征的重大缺陷儿超过150例。

2017年获批江西省医学遗传学住培基地以来，中心在进修生培训、科室日常业务学习、产前诊断省级/国家级继教工作所积累的丰富带教经验的基础上，按照相关文件进行规范化住培工作的建设，建立了以刘艳秋教授为带头人的住培师资团队，制定了完整的遗传学住培工作流程和教学计划。每周对住培人员进行教学培训，涉及细胞遗传基础、分子遗传学诊断、产前筛查与诊断、临床中常见疾病咨询及诊断；每两周对临床疑难病例进行讨论；安排住培人员在门诊和各实验室进行轮转，达到住培学习的目标。

中国医师协会会长张雁灵曾经说过，住培是一项艰巨复杂的国家工程。产前诊断中心自被授予医学遗传住培基地以来，不断在体系建设和质量建设上下功夫，我们将依托产前诊断精准测序技术，将我省医学遗传疾病的诊疗能力进行进一步提升，我中心也多次在省内首发罕见病病例。本基地将不断学习先进经验，建立起我省基因遗传疾病数据库，不断强化住培基地的各项工作，向强向好发展，始终不忘初心，砥砺前行！围绕在健康中国大战略下，在我院总体发展规划下，不断学习，不断进步！